Neurofibromatosis. A propósito de un caso

Resumen

Fundamento: La neurofibromatosis tipo 1 es uno de los trastornos genéticos neurocutáneos más frecuentes. La característica de esta enfermedad es la afectación cutánea en forma de manchas café con leche, efélides y los característicos neurofibromas cutáneos. Objetivo: Presentar un caso clínico de un paciente de 23 años de edad, con antecedentes de malformaciones congénitas osteomioarticulares y múltiples lesiones y tumores diseminados por la piel, con seguimiento evolutivo por un equipo multidisciplinario integrado por genética, dermatología y neurología que establecieron el diagnóstico definitivo basado en evidencias clínicas, y estudios imagenológicos e histopatológicos. Al examen físico se observa presencia en piel de forma diseminada, de lesiones maculareshiperpigmentada de color café con leche de aproximadamente 0,5 a 2 cm de diámetro.Presenta además nódulos subcutáneos diseminadas en brazo y tronco y  tumoraciones subcutáneasen brazo derecho extendido desde el hombro hasta la flexura del codo observándose piel exuberante, arrugada,   blandaa la palpación, con algunos nódulos dolorosos.Se le realizó extirpación quirúrgica de las tumoraciones y de la piel exuberante y cierre del defecto de piel con una técnica de W plastia (colgajo local de transposiciónque consta de colgajos triangulares que se interdigitan sin tensión con lo que se logra una ganancia de longitud a lo largo del brazo común de la W.El paciente nopresentó complicación postoperatoria.Conclusión: La W plastia es una técnica de reconstrucción que puede ser una opción reconstructiva complementaria considerada en casos de Neurofibromatosis tipo I donde se requiera una extirpación amplia de las tumoraciones y una cobertura cutánea óptima.